بیماری تای ساکس چیست؟ - وبلاگ دوین

به گزارش وبلاگ دوین، بیماری تای ساکس یک اختلال وراثتی نادر بوده که به طور پیش رونده ای سلول های عصبی را در مغز از بین می برد. در این مطلب قصد شما را با علت، علائم، راه های تشخیص و نحوه درمان این بیماری بیشتر آشنا کنیم.

وبلاگ دوین| سرویس سلامت - تای ساکس نوعی بیماری مرتبط با سیستم عصبی مرکزی است. در واقع این بیماری نوعی اختلال نوروژنیک بوده که بیشتر در نوزادان دیده می گردد. متاسفانه این بیماری پیش رونده بوده و همواره به مرگ نوزاد منتهی می گردد. علاوه بر این، این بیماری می تواند در نوجوانان و بزرگسالان نیز بروز نموده که علائم آن زیاد شدید نمی باشد. هرچند این امر به ندرت روی می دهد.

فهرست موضوعی: با کلیک بر هر یک از عبارات زیر، به قسمت مورد نظر خود در این صفحه جابجا خواهید شد.

• 1. علت
• 2. علائم
• 3. راه های تشخیص
• 4. راه های درمان

علائم تای ساکس در نوزادان

اغلب بچه ها مبتلا به بیماری تای ساکس، پیش از تولد، دچار آسیب عصبی شده که علائم آن از سنین 3 تا 6 ماهگی پدیدار می گردد. این بیماری به سرعت پیشرفت نموده و معمولا کودک در 4 یا 5 سالگی از جهان می رود. علائم تای ساکس در نوزادان عبارتند از:

• ناشنوایی
• کوری پیش رونده
• کاهش قدرت عضلانی
• افزایش واکنش های وحشت زده
• فلج شدن
• تشنج
• سفت شدن عضلات (حالت انقباضی)
• تأخیر در رشد ذهنی و اجتماعی
• رشد بدنی آهسته
• بروز لکه های قرمز در شبکیه چشم

علائم اضطراری

اگر کودک دچار تشنج یا تنگی نفس شد، سریع به پزشک مراجعه کنید.

سایر علائم بیماری تای ساکس

این بیماری می تواند به صورت مزمن و همچنین در نوجوانان و بزرگسالان نیز پدیدار گردد. هرچند این موارد بسیار نادر بوده و از شدت کمتری برخوردار هستند. علائم بیماری تای ساکس در نوجوانان معمولا در سنین 2 تا 10 سالگی پدیدار شده و معمولا کودک تا سن 15 سالگی از جهان می رود.

افرادی که به تای ساکس مزمن مبتلا می شوند، تا سن 10 سالگی علائم این بیماری را از خود نشان می دهند، هرچند که بیماری با سرعت کمی پیشرفت می نماید. علائم آن عبارتند از: اختلال گفتاری، گرفتگی عضلات و رعشه.

طول عمر در این افراد متفاوت بوده و بعضی از آن ها عمری طبیعی خواهند داشت. تای ساکس در بزرگسالان، خفیف ترین فرم این بیماری است. علائم آن در دوران نوجوانی یا بزرگسالی ظاهر می گردد. علائم این فرم از بیماری عبارتند از:

• ضعف عضلانی
• لکنت زبان
• عدم ثبات در راه رفتن
• مسائل حافظه
• رعشه

علل ایجاد بیماری تای ساکس

یک ژن معیوب در کروموزوم 15 (HEX-A) باعث بروز این بیماری می گردد. این ژن معیوب باعث می گردد که بدن پروتئینی به نام هگزوزامینیداز A را فراوری نکند. بدون این پروتئین، نوعی مواد شیمیایی به نام گانگلیوزید در سلول های عصبی مغز ساخته شده که سلول های مغزی را از بین می برند.

این بیماری ارثی بوده و برای ابتلا به آن، باید دو نسخه از ژن معیوب از هر یک از والدین به نوزاد منتقل گردد. اگر تنها یک ژن معیوب به نوزاد منتقل گردد، در این حالت کودک حامل بوده و ممکن است این ژن را به فرزندان خود انتقال دهد.

نحوه تشخیص بیماری تای ساکس

با استفاده از آزمایش های پیش از تولد، از قبیل نمونه برداری از پرز های جفتی (CVS) و آمنیوسنتز، می توان بیماری تای ساکس را تشخیص داد. به طور کلی آزمایش ژنتیک زمانی انجام می گردد که یک یا هر دوی والدین حامل این بیماری باشند.

آزمایش نمونه برداری از پرز های جفتی در هفته 10 تا 12 بارداری اجرا شده و نمونه ای از سلول های جفت را به وسیله واژن یا شکم بر می دارند. از طرف دیگر آزمایش آمنیوسنتز در هفته 15 تا 20 بارداری انجام می گیرد که طی آن یک نمونه از مایع اطراف جنین را با استفاده از یک سوزن و به وسیله شکم مادر بر می دارند.

درمان بیماری تای ساکس

هیچ درمانی برای بیماری تای ساکس وجود ندارد. تنها می توان از مراقبت های تسکینی برای راحتی کودک استفاده کرد. مراقبت هایی مانند:

• استفاده از دارو های ضد درد
• استفاده از دارو های ضد صرع برای کنترل تشنج
• فیزیوتراپی
• استفاده از لوله های تغذیه
• مراقبت های تنفسی برای کاهش تجمع خلط در ریه ها

در سرانجام باید خاطر نشان کرد، از آنجایی که این بیماری به ارث برده می گردد، هیچ راهی برای جلوگیری از آن به جز غربالگری وجود ندارد. اگر فکر می کنید که شما یا شریکتان حامل این بیماری هستید، قبل از بچه دار شدن حتما آزمایش ژنتیک را انجام دهید.

برگرفته از: healthline.com